| 基因 |
| 家族性遺傳基因檢測 |
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巴金森病之之最新基因發展 巴金森氏症(巴病)的病因過去一直認為和環境因素有相當大的關係，包括農藥(有機磷類)以及重金屬如錳(Mn) 等，然而，最近幾年的研究發現某些基因的突變會導致遺傳性巴病的發生，目前已有七個基因的突變已被證實是引起少數遺傳性巴病的致病因，包括引起顯性遺傳巴病的α-synuclein、UCHL-1、LRRK2 以及引起隱性遺傳巴病的Parkin、DJ-1、PINK1與ATP13A2。 根據台大醫院神經部近幾年在早發型及家族性台灣漢人的巴病發生頻率以及臨床表現的研究中，發現parkin基因的突變率為9.8 ％(Wu RM., et al, 2005)，而PINK1基因的突變率為5.6 %，相較之下，少有病人具有DJ1基因的突變(Lockhart and… Wu et al., 2004)。除了上述引起隱性遺傳巴病的基因之外，Zimprich學者等人在2004年底發現了第三個導致顯性遺傳巴病的致病基因-LRRK2，在白種人的研究中已經發現，LRRK2基因上的某ㄧ突變點G2019S為白種人中的突變熱點，但是在亞洲人(包括新加坡以及台灣)的研究中卻都沒有發現此點的突變，相反的，我們卻分別在第30個外因子(R1441H)與第48個外因子(G2385R)的位置上發現和白種人不同的突變點(Mata and…Wu et al, 2005)，其中的G2385R被認為是台灣漢人中獨特的巴病基因危險因子，我們發現帶有這個在LRRK2基因上的基因變異位點的中國人得到巴金森氏症的危險性是不帶該基因變異位點的人的兩倍，然而相較於在一般健康人身上很少出現的G2019S突變為直接導致疾病發生的基因突變，新發現的亞洲人種獨有的基因危險因子G2385R變異並不會如G2019S直接導致疾病的發生，在健康的中國人中約有4%也帶有G2385R基因變異，因此這個基因變異位點是一個危險因子，而非直接致病的基因突變。 除上述的致病基因之外，對於台灣漢人而言，引起小腦萎縮症的SCA2基因也會導致臨床上如同純粹巴金森氏症的表徵，而不具有顯著的小腦步態共濟失調的情形，根據過去的報告，以純粹巴金森氏症為主要臨床表徵的SCA2基因變異的病人特徵多具有顯性遺傳的家族遺傳史，有時詳細的神經學檢查可以發現如slow saccade等等的細微小腦功能失調症狀，但若不具有上述特徵(特別是顯性的家族遺傳史)時，一昧的在巴病病患中篩選SCA2基因異常則是不敷時間與成本的。 巴金森病之基因診斷 目前在巴金森氏症相關基因的鑑定上，費用昂貴且尚未標準化，因此仍建議以個案處理為原則，在有經驗的基因研究中心經過與患者充分溝通，明白優劣之處，考量心理及社會層次之影響後方做檢測。例如針對年輕型，有明顯家族史者可以考慮檢測parkin 以及PINK1基因；老年型有明顯家族史者檢測LRRK2 基因。 臺大醫院巴金森症暨動作障礙中心已建立台灣漢人最大並具完整規模的巴金森氏症病患的DNA資料庫與流行病學資料庫，並致力於家族性(familial)及偶發型(sporadic)巴金森氏症的致病基因鑑定與研究，分析是否有台灣漢人族群獨特的突變熱點，以了解是否有和西方人不同的種族性差異。我們預計提供的檢測項目包括：
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